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Satellitenprojekt TwinSNPs
Genetische und soziale Ursachen sozialer Ungleichheiten: Integration von molekulargenetischen Daten in die längsschnittliche Zwillingsfamilien-Studie TwinLife
- Projektbeschreibung & Zielsetzung
- Speichelprobe & DNA
- Molekulargenetik & Polygene Scores
- Kooperationspartner
Eine zentrale Zielsetzung des Projekts ist die Untersuchung des Beitrags der genetischen Ausstattung für eine Bandbreite an Ausprägungen individueller Merkmale und Verhaltensweisen. Warum haben einige Menschen eine höhere Widerstandskraft gegenüber Stress? Warum haben manche Menschen eine grundsätzlich positivere Lebenseinstellung? Welche schulischen Leistungen zeigen Personen? Welche kognitiven Fähigkeiten entwickeln sie in unterschiedlichen Lebensphasen? Welche beruflichen Wege schlagen sie ein? Kann unsere genetische Ausstattung einen Teil dieser Unterschiede erklären?
Im Rahmen von einschneidenden Lebensereignissen kann diese Frage ebenfalls von großem Interesse sein. Gibt es auf Basis der genetischen Ausstattung Gruppen, die sensitiver auf solche Lebensereignisse reagieren? Oder umgekehrt Gruppen, deren genetische Ausstattung mit geringeren Belastungsreaktionen auf problematische Lebensumstände zusammenhängt? Solche und weitere Fragen können im Rahmen des Projekts TwinSNPs durch die Kombination von molekulargenetischen Informationen mit den TwinLife-Befragungsdaten untersucht werden.
Im Rahmen der dritten Haushaltsbefragung (2017/2018) wurden die Teilnehmer*innen der TwinLife-Studie um die Abgabe von Speichelproben gebeten. Mit Hilfe dieser Speichelproben kann DNA im Labor gewonnen und analysiert werden. Auf diese Weise ist es möglich, Erkenntnisse über die individuelle genetische Ausstattung zu erhalten. Anschließend kann mithilfe dieser Daten untersucht werden, inwiefern genetische Faktoren die Ausprägung von Persönlichkeitsmerkmalen oder Verhaltensweisen beeinflussen.
Die genetischen Daten aus diesen Proben wurden von Wissenschaftler*innen des Instituts für Humangenetik und des Instituts für genomische Statistik und Bioinformatik am Universitätsklinikum Bonn aufbereitet. Sie stehen mittlerweile für erste Untersuchungen im Rahmen von Forschungsarbeiten im Projektteam zur Verfügung.
Information zum Datenschutz
Viele unserer Teilnehmer*innen folgten unserer Bitte zur Speichelprobenabgabe und wir bedanken uns für die rege Teilnahme und das Vertrauen! Natürlich handelt es sich dabei um äußerst sensible Informationen, die den höchsten Datenschutzstandards unterliegen. Dementsprechend garantiert das gesamte TwinLife-Team den sicheren und vertraulichen Umgang mit den Proben. Nicht zuletzt prüfen eine Ethikkommission, sowie unser Mittelgeber die Deutsche Forschungsgemeinschaft und die Datenschutzbeauftragten der Universitäten den sicheren Umgang mit den Proben.
Sie werden gesammelt und aufbereitet bei unseren Partner*innen am Universitätsklinikum Bonn, wo sie ausschließlich für Forschungszwecke und in doppelt pseudonymisierter Form verwendet werden. Die Zuordnung zwischen Speichelproben und den Informationen aus der TwinLife-Studie erfolgt dabei über zwei separate Schlüssel, die nur in aggregierter Form miteinander in Verbindung gebracht werden. Dadurch wird ein größtmöglicher Schutz der persönlichen Daten unserer Teilnehmenden gewährleistet.
Die Untersuchungen finden auf der Bevölkerungsebene statt. Dabei werden die Daten über Gruppen zusammengefasst, die verschiedene Eigenschaften oder Erfahrungen gemeinsam haben. Es sind in keiner Form Rückschlüsse auf einzelne Personen möglich. Das führt uns näher an unser Forschungsziel: Die Erklärung von sozialen Unterschieden in verschiedenen Lebensbereichen.
Weitere Informationen erhalten Sie auf unserer ➔ Informationsseite zu den Speichelproben.
Die Molekulargenetik ist ein Teilgebiet der Biologie, das sich mit der Erforschung des Erbguts befasst. Sie befasst sich unter anderem mit der Untersuchung von DNA- und RNA-Molekülen, ihrer Struktur, Funktion und Regulation. Im Kontext der Psychologie und Verhaltensgenetik beschäftigt sich die molekulargenetische Forschung damit, wie Gene die Entwicklung von psychischen Merkmalen und Verhaltensweisen beeinflussen. Dazu gehört die Untersuchung von genetischen Faktoren, die mit verschiedenen psychischen Erkrankungen wie Depressionen, Angststörungen, Schizophrenie oder Autismus in Verbindung gebracht werden. Die Untersuchung der Rolle von Genen bei der Entstehung von kognitiven Fähigkeiten wie Intelligenz, Gedächtnis und Lernen sowie bei der Entstehung von Persönlichkeitseigenschaften ist ebenfalls von Bedeutung.
Eine molekulargenetische Methode, um genetische Unterschiede zwischen Menschen zu identifizieren und zu untersuchen, wie diese Unterschiede das Verhalten und die Psyche beeinflussen können, ist die Berechnung sogenannter polygener (Risiko-)Scores. Diese genetischen Scores spiegeln einen Teil des genetisch bedingten Risikos für die Entwicklung von Krankheiten und anderen medizinisch relevanten Merkmalen wider. Außerdem können die polygenen Scores auch Aufschluss darüber geben, inwieweit genetisch bedingte Neigungen für die Ausprägung eines bestimmten psychischen oder verhaltensbezogenen Merkmals bestehen.
Die Bestimmung von polygenen Scores greift auf Ergebnisse sogenannter genomweiter Assoziationsstudien (GWAS) zurück. Bei diesem Ansatz werden genetische Varianten (z. B. Einzelnukleotid-Polymorphismen, auf Englisch „Single Nucleotide Polymorphisms“, oder kurz: SNPs) von vielen Menschen mit einem bestimmten Merkmal untersucht und mit den genetischen Varianten von anderen Menschen, die dieses Merkmal nicht aufweisen, verglichen. Dadurch können Zusammenhänge zwischen genetischen Markern und psychischen Merkmalen (oder auch Erkrankungen) hergestellt werden. Aus der Summe der gefundenen, mit dem Merkmal assoziierten genetischen Markern wird der polygene Score gebildet. Dieser kann nun für jede Person berechnet werden, deren DNA-Proben (z. B. durch Speichelproben) vorliegen. Dadurch kann die genetisch bedingte Neigung einer einzelnen Person für die Ausprägung eines spezifischen Merkmals geschätzt werden.
Nachdem die individuellen polygenen Scores auf Basis der aus den Speichelproben gewonnen DNA-Messungen bestimmt wurden, ist es nun möglich, diese gemeinsam mit der Bandbreite an zwischenmenschlichen Unterschieden, die die TwinLife-Studie erfasst, zu untersuchen. Die Hinzunahme der in TwinLife erhobenen Merkmale ermöglicht es uns zu untersuchen, inwiefern ein Zusammenhang zwischen der befragungsbasierten Ausprägung eines Merkmals und des dazugehörigen polygenen Scores besteht.
Das TwinSNPs-Team:
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Projektleitung:
Prof. Dr. Martin Diewald (Universität Bielefeld)
Prof. Dr. Christian Kandler (Universität Bremen)
Prof. Dr. Frank M. Spinath (Universität des Saarlandes)
Prof. Dr. Markus Nöthen (Universitätsklinikum Bonn)
Prof. Dr. Peter Krawitz (Universitätsklinikum Bonn)
Jun.-Prof. Dr. Andreas Forstner (Universitätsklinikum Bonn)
Molekulargenetische Analysen am Universitätsklinikum Bonn:
Prof. Dr. Markus Nöthen
Jun.-Prof. Dr. Andreas Forstner
Dr. Carlo Maj
Rana Aldisi
Charlotte Pahnke
Integration in das Kernprojekt:
Universität Bielefeld: Martin Diewald, Bastian Mönkediek, Lena Weigel, Mirko Ruks, Yixuan Liu
Universität Bremen: Christian Kandler, Theresa Rohm, Marco Deppe, Jana Instinske
Universität des Saarlandes: Christoph Klatzka, Anastasia Andreas